基因是遺傳的基本單元，攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列，通過復(fù)制，把遺傳信息傳遞給下一代，指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成來表達自己所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個體的性狀表達?；驒z測是通過血液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測的技術(shù)，是取被檢測者外周靜脈血或其他組織細胞，擴增其基因信息后，通過特定設(shè)備對被檢測者細胞中的DNA分子信息作檢測，分析它所含有的基因類型和基因缺陷及其表達功能是否正常的一種方法。

基因檢測可以診斷疾病，也可以用于疾病風(fēng)險的預(yù)測。疾病診斷是用基因檢測技術(shù)檢測引起遺傳性疾病的突變基因。目前應(yīng)用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。

一般有三種基因檢測方法：生化檢測、染色體分析和DNA分析。

基因檢測可以分為以下五類：

1.基因篩檢

主要是針對特定團體或全體人群進行檢測。大多數(shù)通過產(chǎn)前或新生兒的基因檢測以達到篩檢的目的。

2.生殖性基因檢測

在進行體外人工授精階段可運用，篩檢出胚胎是否帶有基因變異，避免胎兒患有遺傳性疾病。

3.診斷性檢測

多數(shù)用來協(xié)助臨床用藥指導(dǎo)。

4.基因攜帶檢測

基因攜帶者如果與某些特殊基因相結(jié)合，可能會導(dǎo)致下一代患基因疾病，通過基因攜帶者的檢測可篩檢出此種可能，作為基因攜帶者婚前檢查、生育時的參考。

5.癥狀出現(xiàn)前的檢測

檢測目的是了解目前健康良好者是否帶有某種突變基因，而此基因與特定疾病的發(fā)生有密切的聯(lián)系。

臨床意義

1.用于疾病的診斷

如對結(jié)核桿菌感染的診斷，以前主要依靠痰、糞便或血液培養(yǎng)，整個檢驗流程需要在兩周以上，現(xiàn)在采用基因診斷的方法，不僅敏感性大大提高，而且在短時間內(nèi)就能得到結(jié)果。

2.了解自身是否有家族性疾病的致病基因，預(yù)測患病風(fēng)險

資料證實10%～15%的癌癥與遺傳有關(guān)，糖尿病、心腦血管疾病等多種疾病都與遺傳因素有關(guān)。如具有癌癥或多基因遺傳?。ㄈ缋夏臧V呆、高血壓、糖尿病等）的人可找出致病的遺傳基因，就能夠有針對性地調(diào)整生活方式，預(yù)防或者延緩疾病的發(fā)生。

3.正確選擇藥物，避免濫用藥物和藥物不良反應(yīng)

由于個體遺傳基因上的差異，不同的人對外來物質(zhì)產(chǎn)生的反應(yīng)也會有所不同，因此部分患者使用正常劑量的藥物時，可能會出現(xiàn)藥物過敏、紅腫發(fā)疹的現(xiàn)象。根據(jù)基因檢測的結(jié)果，可制定特定的治療方案，從而科學(xué)地指導(dǎo)使用藥物，避免藥物毒副反應(yīng)。

目前我科開展的基因檢測項目主要用于癌癥患者的治療及預(yù)后的預(yù)測。其中對于癌癥患者最重要的就是個體化治療，個體化治療是“分子醫(yī)學(xué)”時代的特點，是某種藥物只對有著特定基因變異的特定患者群有療效。確定不同癌癥患者的分子改變，在選擇治療方案時真正做到“對癥（分子）下藥”。